〈ｒａｒｅ ｂｕｔ ｎｏｔ ａｌｏｎｅ〉――
患者や家族には〈少ないけど、一人じゃないよ〉という連帯感を、
社会には〈少ないけど、孤立させずに目を向けて〉との願いを込めて
〈ｒａｒｅ ｂｕｔ ｎｏｔ ａｌｏｎｅ〉――
患者や家族には〈少ないけど、一人じゃないよ〉という連帯感を、
社会には〈少ないけど、孤立させずに目を向けて〉との願いを込めて
本日当会より役員２名でゴーシェ病の神経症状に対する治療薬の開発について厚生労働省にお伺いさせていただく機会があったので陳情してまいりました。
本日の機会にお取りつなぎいただいた方、顧問医の先生方、製薬企業の方、ご対応いただいた当局の皆様にこの場をお借りして御礼申し上げます。
今苦しんでいる人々、これから生まれてくる子どもたちのために少しでも明るい未来につながることを祈っています。
Today, two board members from our association had the opportunity to visit the Ministry of Health, Labor and Welfare (MHLW) to make a petition regarding the development of a therapeutic drug for the neurological symptoms of Gaucher's disease.
We would like to take this opportunity to thank those who took the opportunity to connect with us today, the consulting physicians, the pharmaceutical companies, and the authorities who responded to our request.
I hope that this will lead to a brighter future for those who are suffering now and for the children who will be born in the future.
多くの患者会とともに当会もご紹介いただきました。
色々な方に知って頂く機会となれば幸いです。
是非御覧ください。
小児看護2024年9月号「特集：家族会と共に歩む」
ゴーシェ病市民公開Webセミナー
2021年10月23日（土）15：00～16：20
総合司会：酒井 規夫 先生
1.ゴーシェ病と日常生活における留意点
演者 成田 綾 先生
2.ゴーシェ病の骨症状の管理
演者 阿部 哲士 先生
ライソゾーム病WEB市民公開講座
2021年2月21日（日）
10：30～12：00
座長：奥山 虎之 先生
1.家族で向き合う息子の病気
演者 横澤 美名 氏
2.医療的ケア児者をめぐる社会的支援について
演者 内多 勝康 氏
ライソゾーム病WEB市民公開講座
2020年12月11日(金)
19：00～20：00
講演1 19：00～19：20
『自分を知ろう！－病気に合わせた定期検査の重要性ー』
千葉県こども病院 代謝科 部長 村山 圭 先生
講義2 19：30～19：50
『新型コロナウイルス感染症ー病院の対応と患者さんの心構えー』
東京慈恵会医科大学 小児科学講座 主任教授 井田 博幸 先生
平素より日本ゴーシェ病の会の活動にご理解いただきありがとうございます。
当会は昨年12月より神経型のある患者さんの治療薬承認に向けた署名活動を実施してきましたが、おかげさまでたいへん多くの方にご賛同いただき、目標としていた60000筆を超える84010筆となりました。
ポスターを作り、仕事帰りに街頭に立ち署名を集めてくださった方々。一人も患者のいない県で他県にいる小さな命を守ろうとお声かけくださった方。病気の子どもを放っておけないと、自ら治療法について学び、説明を繰り返してくださった方。そんなたくさんの方々からの署名を通じて私たちは大きな勇気とたくさんの力をいただきましたことをけっして忘れません。
ご賛同、ご協力いただきました皆様に、心から感謝申し上げます。
書類提出のため準備に大変時間がかかりましたが、その大切な署名を5月24日、当会事務局長が要望書と共に厚生労働省医薬衛生管理審査課に無事提出して参りました。
一日も早く治療を受けたいと願っている子どもに明るい未来を夢見ることが出来るように、全力でこれからもがんばりますので、今後共一層のご支援、ご協力を賜りますようお願い申し上げます。
日本ゴーシェ病の会
【抄録】
ゴーシェ病患者は、病気の診断がつくまでに乳幼児発症型患者でも平均４人以上の医師が診察をしています。中には診断がつくまでに９人もの医師が診察したケースもあります。両親がゴーシェ病特有の症状に不安を覚え医師にどんなに訴えかけても、医師にゴーシェ病の知識がなければ、経過観察とされ何か月も放置されたり、ひどい場合には単なる母親の育児ノイローゼと言われたりすることも少なくないのが現状です。私たち患者は、病気の診断がつくことを恐れているわけではありません。確定診断がつかないことが不安なのです。診断がついて初めて患者と家族のQOL向上の実現が可能となるのです。
日本の乳幼児健診受診率１)は、毎年平均９５％前後と非常に高いのにもかかわらず、専門医でないことを理由に疾病を見落とされることは非常に残念なことです。確定診断ができる医師が１人でも多く輩出されることを願い、私たち日本ゴーシェ病の会はYouTubeを活用したゴーシェ病の啓発活動を実施しております。現在は、ゴーシェ病Ⅱ型Ⅲ型患者の診断治療前の腹部の腫れや酵素補充療法を受け家族と大切な時間を過ごすことができている様子をスライドショーで配信しています。
参考
乳幼児健診受診率 厚生労働省平成 25年度地域保健・ 健康増進 事業報告の概況（平成２７年３月５日）表３乳児の健康調査の実施状況、表４幼児の健康調査の年次推移http://www.pref.miyagi.jp/uploaded/attachment/318203.pdf
日本のゴーシェ病患者は、世界と比較してもⅠ型約50％、Ⅱ型、Ⅲ型あわせて約50％と神経型の占める割合が多いのが特長です。日本のⅡ型、Ⅲ型のゴーシェ病患者の60％が5歳未満で発症いたします。子どもが言葉を話しだす前に、その声も聞けることなく、気管切開手術、人工呼吸器を余儀なくされる親の気持ちを想像してください。美味しい物を食べる前に胃瘻手術を余儀なくされる子どもの気持ちを想像してください。病院から退院も出来ず、家族と離れて生活する子ども、日々、死と隣り合わせにいるゴーシェの子ども、薬の開発もなく無念にも幼くして亡くなったゴーシェの子どもが日本にはたくさんおります。そして、Ⅲ型の神経症状の少ない子どもの患者でも、成長する過程で常に「今の生活がいつか送れなくなるのでは…」と、不安と葛藤の中で学校に通い、生きる事に一番輝く年齢で自分の将来を想像することすら怖くなる日を過ごしているのです。
ゴーシェ病と共存する私たち患者と患者家族と、これから生まれてくるであろうゴーシェ病患者とその家族が、生まれてきたことに誇りと喜びを感じ、心から安心した暮らしがおくれるよう新薬、新治療法が開発されるようご支援ご協力をいただけますこと、切に願っております。